在人的一生当中，性别存在差异这个生物学上的事实，实在是占有非常重大的分量。想像一下如果天下人都一样，没有男女的差别，人生也许至少要失去三分之二的事情可做。那么从生物学的角度来看，男女的差别是从哪里产生出来的呢？
我们都知道所谓性别差异，首先就是身体性征上的差异，特别是属于生殖系统的各个器官的差异。由于属于异性生殖的生物成体，都是从一个受精卵，通过多次细胞分裂，逐步发育而成的，那么为什么有的受精卵最终发育为雄性成体，而有的受精卵发育为雌性成体呢？因为细胞的每次分裂，不可能都是分裂为跟母细胞一样的细胞，否则成体将成为一大堆受精卵细胞，所以细胞分裂一定能够导致母细胞和子细胞的变异，就是所谓细胞的分化。那么我们首先就需要了解细胞分裂的过程，再来分析分裂导致细胞分化的过程。
（图1）受精卵正在进行第一次分裂
生物学家发现细胞分裂最主要的过程，就是在细胞核分裂的同时，核内染色体的复制与分配到两个子细胞的过程。这暗示着染色体担负着细胞里面最为重要的功能。确实，生物学家曾经做了大量的实验，发现通过更换一个细胞的细胞核里面的染色体，能够改变细胞的形态和功能。这说明一个细胞的形态和功能，都是由那些条状的染色体决定的。
（图2）动物细胞的分裂过程
（图3）取自人体细胞的3条染色体
那么是不是从染色体上面就可以找到性别差异呢？果然，通过仔细地比较异性细胞的染色体，从染色体的形态上，就可以发现性别的差异。例如对于人来说，成体的体细胞除了几个例外，都包含23对染色体，其中编号为1到22的染色体对，从形态上看是不存在性别差异的，但是第23对染色体却具有性别差异，即女性是一对相同的X染色体，而男性则是由一条X染色体和一条Y染色体组成。而对于生殖细胞，即精子和卵子的染色体都是在23对染色体里只剩下其中一条。
（图4）男性体细胞核里面的全部染色体
由于一切异性生殖的物种都具有类似的情况，于是我们似乎可以说，性别差异的产生源头，一定要从X染色体和Y染色体里面寻找，这种直观联想是如此显然，以至于人们一开始就把X染色体和Y染色体命名为性染色体，其他染色体则都称为常染色体。确实，通过分析父母与子女的染色体遗传关系，也肯定了性染色体对于性别的标志性作用。
（图5）父母与子女的性染色体遗传关系
不过，随着对于遗传的研究更加深入本质，人们发现对于性别起源的理解才刚刚开始。
二十世纪生物学最重大的成就，就是发现生命的一切遗传信息，都纪录在缠绕成染色体的DNA双螺旋长链上面。DNA双螺旋长链与组蛋白结合在一起，即缠绕为细胞核里面的染色体，而染色体在细胞分裂过程当中的复制，实际上就是DNA双链的分离与复制。
（图6）DNA构成染色体的模式图
如果在分子层次上来观察DNA双螺旋长链，那么这根长链可以形象地看成一个旋起来的长梯子，梯子的每跟横杆就是一个所谓碱基对，因为横杆的两端分别是两个碱基，它们依靠氢键结合在一起。整个DNA只包含两种碱基对，一般用字母表示为A-T，G-C，这样如果顺着梯子的一条边去读整个DNA长链，就可以得到一长串字符，只不过这个长句子只使用了A，T，G，C四个字母，而这个句子正好表示着生物体的一切遗传信息。即这个长句子的一个或多个连续片断构成一个所谓的基因，而每个基因决定了这个细胞所能够生产出来的一种蛋白质，每个细胞的形态和它所能够行使的功能，正好是由其所能够生产的蛋白质种类来决定的。
（图7）DNA双螺旋链上面的信息
那么接下来的问题就是，是不是Y染色体上面所具有的基因就决定了XY型细胞具有雄性的特征，而在没有Y染色体的情况下，X染色体上面所具有的基因就决定了XX型细胞具有雌性的特征呢？显然没有这么简单，因为我们知道，对于成体的绝大部分组织细胞来说，并不存在功能与形态上的性别差异。我们必须把比较的焦点聚集在表达性征的器官的组织细胞上，而且还必须是对同源器官的组织细胞进行比较，例如卵巢与睾丸，然后进一步还要反过来进行分析，即从属于成体的细胞向前追溯，看最先出现性别差异的细胞分化是怎么发生的。如果站在生物进化的角度上来考虑的话，我们还需要问一个更加深刻的问题，就是两性机制究竟是如何在进化过程中得到深化与加强的，使得我们可以更好地体会两性机制对于进化的意义。
随着在染色体上面能够定位越来越多的基因，同时也分析了越来越多的物种的染色体DNA序列，人们惊奇地发现Y染色体并不包含多少表达雄性特征的基因，实际上Y染色体根本就没有包含多少具有功能的基因，具有表达雄性性征功能的基因同时分布在X染色体和常染色体上面，这也就是说，表达雄性特征的基因是两性共同拥有的。那么两性的差异就只能是体现在基因的表达模式的差异上了，即一个细胞的所有基因，在整个细胞的生命周期里面，被启动用来生产相应蛋白质的时间顺序对于两性是不同的，或早或晚，或者干脆没有被启动。
所谓基因芯片技术正好能够直观地反映这种基因表达模式的不同，因为它可以探测大量基因的活动情况，例如一个典型的基因芯片可以包含好几千个基因的活动信息，通过不同的颜色点可以表征相应基因的不同活动状况，例如红色点表示该基因表达活动增强，绿色则表示减弱。在对表达雄性性征的有关基因进行染色体定位之后，生物学家利用这种技术发现了很多非常新奇的现象。
（图8）基因芯片
例如美国的一组生物学家通过分析一种果蝇Drosophila的X染色体的基因表达，再与一种已经测定了全部基因组序列的蚊子Anopheles gambiae相比较，发现一种他们称为X染色体去雄性化的现象，即大量在果蝇的X染色体上面发现的基因也出现在蚊子的X染色体上面，但同时果蝇的X染色体基因当中具有雄性性征表达作用的基因，却只有少于5%仍然可以在蚊子的X染色体上面找到，相反，在果蝇的常染色体上面发现的具有雄性表征作用的基因里面，超过40%也能够在蚊子的常染色体上面找到。至于表达雌性性征的基因和两性共同的基因在各个染色体上面的分布情况，对于这两个物种是比较一致的。这意味着表达雄性性征的基因与染色体的关系，在进化历史上的一种有趣变迁。考虑到雄性所特有的Y染色体并不能对表达雄性性征的基因作出多少贡献，这个现象也许对于我们探索性别起源之迷具有特别的启示作用。
（图9）果蝇Drosophila
（图10）蚊子Anopheles gambiae
由于从分子层次的DNA序列到宏观的生物体的层次，存在一个巨大的跨越，对于这两个层次之间的生命现象的各种细节，我们还非常的无知，例如性染色体这个名称就不是特别的名不副实。所以要揭开性别起源之迷，恐怕还是一条漫长的道路，谁知道在我们掌握了更好的研究工具之后，又会发现多么奇怪的现象呢？